LA MALATTIE RARE
Malattie rare: cosa sono e come affrontarle
Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di una persona ogni duemila abitanti. Circa il 70% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica e almeno l'80% di esse è geneticamente determinata. Si tratta di malattie che frequentemente colpiscono più organi, ad andamento progressivo, e disabilitanti.
La maggior parte delle malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Presentano difficoltà nella diagnosi e per la maggior parte di queste, ancora oggi, non è disponibile una cura efficace, anche se numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. Le famiglie colpite da una malattia rara si trovano ad affrontare un impegnativo percorso di cambiamento di vita che investe dinamiche psicologiche e comportamentali profonde.
Già dalla comparsa dei primi sintomi, non immediatamente riconducibili ad una diagnosi certa, l’intero nucleo familiare è coinvolti in un macchinoso vortice di difficoltà: ottenere una diagnosi, acquisire informazioni, essere orientati verso professionisti competenti, avere accesso a cure di qualità. La specificità di tale condizione rende, inoltre le famiglie e i soggetti colpiti dalla malattia più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale.
Vivere una malattia rara è un’esperienza di continuo cambiamento e apprendimento per i malati e le loro famiglie. Stati di preoccupazione, stress, disagio, frustrazione, angoscia accompagnano costantemente l’intero nucleo familiare che si trova a dover essere sempre pronto e disponibile ad affrontare le necessità del caso, anche in termini strettamente pratici (visite mediche, ospedalizzazioni, gestione delle cure, etc.).
L’improvvisa interruzione del naturale progetto di vita che si era costruito fino alla scoperta della malattia, rappresenta un ulteriore importante fattore di rischio di destabilizzazione psicologica per l’intero nucleo familiare. Si rende, infatti, necessaria una riprogrammazione del proprio investimento emotivo nell’ambito dei diversi ruoli giocati all’interno della famiglia. Le dinamiche interpersonali subiscono un’importante riorganizzazione, in cui la malattia diventa il perno intorno al quale ruota la nuova gestione e organizzazione familiare.
Per questi motivi, nel corso del processo di scoperta e cura di una malattia rara in un membro di una famiglia, è possibile riscontrare nei diversi soggetti l’insorgenza di una costellazione di sintomi psicologici la cui intensità dipende dall’interazione di vari fattori: la personalità , le esperienze di vita, l’età, le relazioni interpersonali presenti e passate, la presenza di un contesto familiare e sociale di supporto, la gravità e il tipo di malattia diagnosticata. Comunemente si riscontrano: difficoltà di gestione delle emozioni, instabilità dell’umore, stati di stress, ansia, depressione, aggressività, rabbia, ostilità, senso di colpa, di ingiustizia e uso massiccio di meccanismi di difesa.
Su tali premesse si basa l’esigenza di fornire un supporto psicologico alle famiglie, per aiutarli ad affrontare il disagio e la sofferenza connesse alla malattia.
Un esempio di malattia rara - La Sindrome di Noonan
Che cos’è
La sindrome di Noonan è stata descritta nei primi anni '60 da una cardiologa pediatra, Jacqueline Noonan, che notò che molti bambini con anomalie della valvola polmonare avevano caratteristiche cliniche simili, come la bassa statura, alcune alterazioni dei lineamenti del viso e una plica cutanea al collo, definita pterigio. È particolarmente frequente nella popolazione, in quanto l'incidenza è stata stimata intorno a 1:2.000 nati.
Aspetti intellettivi psicologici e sociali
• ritardo mentale lieve
• disturbo del comportamento
• disturbi dell'attenzione iperattività
• problemi di competenza sociale di comunicazione problemi di percezione emotiva di sé degli altri e di verbalizzazione
• ridotta vita sociale qualità di vita soddisfacente
• disturbi psichiatrici rari
"Associazione Angeli Noonan onlus” - Associazione Italiana Sindrome Noonan
Molti progressi nel campo delle malattie rare (MR), ai diversi livelli istituzionali, sono dovuti proprio alle di organizzazioni, che hanno permesso alla società di acquisire consapevolezza della peculiarità di queste malattie e dei problemi che esse comportano.
L’Associazione svolge un ruolo complesso e articolato: partecipano alla raccolta di fondi da destinare alla ricerca, collaborano ai programmi di sanità pubblica, ai progetti di studio, all'arruolamento dei pazienti negli studi clinici, si fanno anche carico della produzione di materiale informativo sulle malattie, sui trattamenti disponibili e sulle reti cliniche e delle strutture competenti, in virtù della loro collaborazione con i clinici, gli operatori sanitari e le istituzioni.
“Angeli Noonan onlus” - Associazione Italiana Sindrome Noonan
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